Objectifs du programme
Le programme de résidence en génétique et génomique médicales de l’Université de Montréal vise à former des médecins spécialistes capables d’offrir des soins complets, sécuritaires, fondés sur les données probantes et adaptés aux besoins des patient·es et de leurs familles.
Au terme de leur formation, les résident·es seront capables d’évaluer des situations cliniques complexes pouvant relever d’une condition génétique, de formuler et de valider des hypothèses diagnostiques, ainsi que de sélectionner, prescrire et interpréter les investigations génétiques appropriées. La formation leur permettra d’intégrer les données cliniques, familiales et génomiques afin d’établir un diagnostic ou une évaluation du risque, d’en déterminer les implications et de proposer un plan de prise en charge adapté. Les compétences développées incluront également la capacité d’offrir un conseil génétique centré sur la personne et sa famille, de communiquer une information complexe de façon claire et adaptée au contexte, et d’accompagner les patient·es dans une prise de décision éclairée.
Les résident·es seront en mesure de mobiliser ces compétences dans une diversité de situations cliniques, de la période préconceptionnelle et prénatale à l’âge pédiatrique et adulte, auprès de personnes présentant des conditions génétiques aux manifestations et aux degrés de complexité variés. Leur pratique reposera sur une compréhension des principales catégories de maladies génétiques, notamment les anomalies chromosomiques, les anomalies de la morphogenèse, les conditions liées à la tératologie, les conditions génétiques prénatales, les erreurs innées du métabolisme, les prédispositions héréditaires au cancer et les conditions génétiques multisystémiques. Le programme vise également à développer une compréhension solide des fondements de la discipline et à intégrer à la pratique les dimensions éthiques, psychosociales et de santé publique propres à la génétique et à la génomique. Le développement d’une pratique collaborative, professionnelle et centrée sur la personne permettra aux résident·es de travailler efficacement avec les différents professionnel·les de la santé et de contribuer à l’amélioration des soins. Une attention particulière est portée à la capacité d’apprentissage continu et d’adaptation à l’évolution rapide des connaissances scientifiques, des technologies génomiques et de leurs applications cliniques.