Répertoire des ressources utiles en génétique
Liens vers des ressources utiles en génétique et génomique médicales.
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Sites web généraux en génétique
NHGRI Talking Glossary of Genetic Terms
NCBI Genetic Testing Registry
MedlinePlus-Genetics
Applications mobiles utiles pour la génétique
Podcasts sur la génétique
JIMD Podcast (Journal of Inherited Metabolic Disease)
DNA Today Podcast
GenePod — The Genetics in Medicine Podcast
GeneticsUnzipped
Behind the genes Podcast — Genomics England
Rare à l'écoute
Congrès sur la génétique
CCMG (Collège Canadien des Généticiens Médicaux)
ASHG (American Society of Human Genetics)
ESHG (European Society of Human Genetics)
AMGQ (Association des médecins généticiens du Québec)
ACMG (American College of Medical Genetics)
Assises de génétique humaine et médicale
ISPD International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy
David Smith workshop
World congress of psychiatric genetic — International society of psychiatric genetics
Congrès du Gordon Research Conference — Fragile X and autism-related disorders
Congrès locaux (CHU Sainte-Justine)
Revues scientifiques
New England Journal of Medicine
American Journal of Human Genetics
American Journal of Medical Genetics
Annals of Human Genetics
BMC Medical Genetics (archives)
Clinical Genetics
European Journal of Medical Genetics
European Journal of Human Genetics
Genetics in Medicine
Human Molecular Genetics
Journal of Medical Genetics
Nature Genetics
Livres suggérés
Smith's Recognizable Pattern of Human Malformation
Oxford Desk Reference Clinical Genetics
Gardner and Sutherland's chromosome abnormalities and genetic counseling
The principles of clinical cytogenetics — Gersen, 2013
Human malformations and related anomalies — Stevenson, 2015
Larsen's Human embryology
Grossesse et allaitement : guide thérapeutique
Thompson & Thompson genetics and genomics in medicine
Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling — R.J. McKinlay Gardner & David Amor, 2018
Practical Genetic Counseling, Harper, 2020
Ressources par sujet / domaine
Oncogénétique
Familial cancer data base
Tératologie
Métabolique
Vademecum Metabolicum
OMMBID (Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease)
Protocoles d'urgences métaboliques (français)
Emergency guide — British Inherited Metabolic Diseases Group
Dysmorphologie
London Medical Database (face2gene)
HPO (Human Phenotype Ontology)
Prénatal
NIPT Predictive Value calculator
Carrier Frequency Calculator
Dépistage
Dépistage néonatal québécois
Cytogénétique
DECIPHER Genome Browser
ClinGen CNV calc
UCSC Genome Browser
MIND CNV prediction tool
Moléculaire
MutationTaster
Prescription des tests génétiques
RQDM (Réseau québécois de diagnostic moléculaire)
Répertoire des analyses génétiques offertes au Québec et modalités de prescription — via l'AMGQ.
TGPNI (Test génomique prénatal non invasif)
Information pour les professionnel·les sur le test génomique prénatal non invasif — CHU Sainte-Justine.