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Cours siglés

Cours siglés - Activités du site de génétique et génomique médicales.

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Cours siglés obligatoires du programme de résidence en génétique et génomique médicales

1) cge6001 - principes de génétique médicale

Ce cours permet aux étudiants d'apprécier les différentes dimensions de la génétique médicale : principes fondamentaux de la génétique, applications à la pratique clinique, laboratoire et prévention, et interprétation de la littérature.

Liste des cours:

  1. Introduction au cours « Principes de génétique médicale »
  2. Le conseil génétique
  3. Le cycle cellulaire, la base chromosomique de l’hérédité, la cytogénétique fondamentale
  4. La cytogénétique clinique, les malformations et le diagnostic anténatal
  5. Hérédité mendélienne et non mendélienne
  6. Retour sur exercices de calculs Bayésiens
  7. Anomalies génétiques des systèmes nerveux et musculo-squelettiques
  8. Aspects technologiques des analyses et du dépistage génétique (méthodes moléculaires)
  9. Nouvelles technologies de diagnostic moléculaire
  10. Révision des principes génétiques de base et des méthodes de laboratoire génétique avec leurs limites et leur complémentarité
  11. Effets fondateurs et leur impact sur la distribution des maladies génétiques au Qc
  12. Rôle de l’économie de la santé en génétique
  13. Le programme québécois de dépistage néonatal
  14. Développement osseux et maladies génétiques
  15. L’empreinte génomique
  16. Les tests génétiques en vente libre « direct to consumer »
  17. O utils de bio-informatique en génétique
  18. La génétique du cancer
  19. Les aspects technologiques des analyses et du dépistage génétique : les méthodes biochimique
  20. Les erreurs innées du métabolisme

2)cge6004 - génétique des populations et épidémiologie génétique

Ce cours permet aux de reconnaitre et comprendre l’origine des variations génétiques dans une population ; calculer un risque génétique basé sur l’analyse du pedigree ; comprendre les principales méthodes d’analyse en épidémiologie génétique, acquérir les notions de bases en génétique des populations humaines.

Liste des cours :

  1. Présentation du cours, Notions statistiques et d’épidémiologie
  2. Maladies et polymorphisme génétique
  3. Association génétique, études familiales, calcul de risque
  4. Traits complexes, études pan génomiques (GWAS)
  5. Analyses de variants du nombre de copie (CNV) dans les troubles neurodéveloppementaux.
  6. Génomique, Epigénomique et Transcriptomique
  7. Concepts généraux en génétique des populations.
  8. Consanguinité et Dérive
  9. Démographie
  10. Sélection naturelle
  11. Recombinaison
  12. Questions d’équité, de diversité et d’inclusion en génétique humaine
  13. Présentation d’articles

3)bim6026 - biologie moléculaire et cellulaire 1

Description :

Liste des cours :

  1. Remodelage cytosquelettique et motilité.
  2. Maturation et biologie cellulaire des protéines sécrétoires: Implications cliniques
  3. Transport vésiculaire.
  4. Structure et fonctions des chromosomes et de la chromatine.
  5. Épigénétique et cancer
  6. Réplication et réparation de l’ADN.
  7. Régulation génétique par les microARN.
  8. Transcription par l’ARN polymerase II et facteurs de transcription. Mécanisme de base.
  9. Transcription: récepteurs nucléaires.
  10. Biologiedessystèmes de régulation du destin cellulaire
  11. Développement des membres
  12. Biologie des ARNs.

4)bim6028 - biologie moléculaire et cellulaire 2

Description :

Liste des cours :

  1. The biology behind TGFβ in cancer
  2. Voies de signalisation des récepteurs couplés aux protéines G
  3. Activation cellulaire. Tyrosine et Ser/Thr Kinase (MAP kinase)
  4. Cycle cellulaire
  5. Centrosomes et cilia
  6. Destins cellulaires programmés: Apoptose et sénescence
  7. Cellules souches musculaires et regénération
  8. Immunité anti-tumorale
  9. Vasculogenèse
  10. Somitogénèse et spécification de l'identité/Somitogenesis and patterning processes
  11. Morphogenèse des structures ramifiées
  12. Différentiation rétinienne

5)smc6061 - génétique médicale

Description :

Liste des cours :

  1. Accueil / L'histoire de la génétique et sa pertinence en 2024
  2. Survol de l'anatomie et de la physiologie du génome
  3. Génétique moléculaire diagnostique: principes et nouveautés
  4. Rédaction du génome à but thérapeutique
  5. Interprétation des données génomiques
  6. Frontières en cytogénétique
  7. Le conseil génétique
  8. Le diagnostic pré-implantatoire
  9. Le génome, un atelier pratique
  10. Les maladies génétiques complexes
  11. La génétique des populations / génétique et santé publique
  12. Pharmacogénétique
  13. La génétique et la loi
  14. Génétique biochimique
  15. Maladies génétiques d'une organite: Maladies Lysosomales
  16. Systèmes modèles en génétique médicale
  17. L'épigénétique
  18. Génétique du Cancer
  19. Le transcriptome en oncologie pédiatrique, concepts et applications.
  20. Maladies génétiques des voies de signalisation. Les rasopathies : du développement au cancer
  21. L'immunogénétique