Consentement aux tests génétiques

Objectif de la formation

À la fin de cette formation, les résident·es ectopiques et externes en stage seront en mesure d’obtenir un consentement de base, libre et éclairé, avant un test génétique. Iels pourront distinguer un test clinique d’une analyse de recherche, présenter les éléments à discuter lors du consentement, les adapter selon l’âge de la personne testée, et vérifier que la personne et/ou sa famille ont compris. Les situations difficiles, les découvertes fortuites rapportées et les particularités éthiques seront approfondies plus tard, dans un cours d’éthique et un atelier de communication.

Pourquoi obtenir un consentement

Un test génétique est un soin. Comme tout soin, il exige un consentement informé, volontaire (sans pression) et donné par une personne capable. Chez le jeune enfant, on obtient l’autorisation d’un parent ou d’un·e mandataire, en plaçant l’intérêt de l’enfant au premier plan.

Le consentement aux tests génétiques a des particularités :

• l’information génétique concerne souvent toute la famille, pas seulement la personne testée
• certains résultats peuvent révéler un risque pour une maladie qui n’apparaîtra qu’à l’âge adulte
• un résultat peut changer la perception de soi, les relations familiales, ou soulever des questions de vie privée
• le type de test (ciblé, panel, exome, génome) change les avantages, les limites et les résultats possibles

Obtenir un consentement n’est donc pas seulement « faire signer un formulaire ». C’est une discussion de conseil génétique pré-test, documentée au dossier.

Consentement pour un test clinique vs un test de recherche

Le CCMG et l’ACMG demandent de distinguer clairement un test génétique clinique d’une analyse faite en recherche, et d’obtenir un consentement distinct pour la recherche.

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   Test clinique

   Le but est le soin : poser ou préciser un diagnostic, orienter le pronostic ou la prise en charge. Le test est fait dans un laboratoire clinique, avec des normes de qualité, et un rapport est versé au dossier. Le consentement porte sur ce test, ses limites, les types de résultats et ce qui sera rapporté. C’est le consentement décrit dans le reste de cette formation.

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   Test ou analyse de recherche

   Le but est de faire avancer les connaissances, pas d’abord de soigner cette personne. L’interprétation peut être moins certaine, le laboratoire n’a pas toujours les mêmes normes de qualité qu’un labo clinique, et la façon dont les résultats (s’il y en a) seront transmis doit être expliquée avant le prélèvement.

   La SCP recommande de ne pas fonder une décision clinique sur un résultat de recherche tant qu’il n’a pas été confirmé dans un laboratoire clinique, ou évalué pour sa qualité et sa pertinence. Un consentement de recherche (comité d’éthique) ne remplace pas le consentement au test clinique.

En pratique : nommer clairement ce qui est clinique et ce qui est recherche, utiliser le bon formulaire, et ne pas présumer qu’un « oui » à l’un vaut pour l’autre. Offrir la recherche comme une option, jamais comme une condition du test clinique.

Éléments à discuter lors du consentement

Adapter le contenu au test prescrit (CGH, panel, LP-WGS, exome, etc.), au laboratoire et à l’âge de la personne. Les éléments ci-dessous forment la base minimale de la discussion.

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   Le test proposé et son but

   Nommer le test, expliquer pourquoi on le propose maintenant, et ce qu’on cherche à clarifier pour le diagnostic, le pronostic ou la prise en charge.

   Voir la formationSurvol des tests génétiques
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   Les avantages et les limites

   Expliquer ce que le test peut apporter, et ce qu’il ne peut pas exclure. Un résultat négatif n’élimine pas toujours une cause génétique. La sensibilité et la couverture varient selon le test (par exemple LP-WGS vs panel ou exome).

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   Les types de résultats possibles

   Présenter, en langage simple :

   • un résultat pathogène ou probablement pathogène, qui peut confirmer ou fortement soutenir un diagnostic
   • un résultat négatif ou non informatif
   • un variant de signification incertaine (VUS), qui n’est pas en soi un diagnostic et peut être réévalué plus tard
   • selon le test et le laboratoire : des trouvailles secondaires (ou découvertes fortuites), non liées à la raison principale du test
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   Ce qui sera rapporté, et ce qui ne le sera pas

   Dire clairement la politique du laboratoire : classes de variants rapportés, analyse ciblée ou plus large, option de recevoir ou non les trouvailles secondaires. Au Canada, le CCMG privilégie une approche prudente et ne recommande pas, par défaut, d’analyser intentionnellement des gènes sans lien avec l’indication clinique. L’ACMG, pour l’exome et le génome, propose une liste de gènes actionnables, avec possibilité de refus (opt-out). Suivre la politique du laboratoire utilisé.

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   Les implications pour la personne et sa famille

   Expliquer qu’un résultat peut avoir des conséquences pour les apparenté·es, qu’un prélèvement parental peut être nécessaire pour interpréter un variant, et que la personne reste libre d’accepter ou de refuser le test.

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   Les risques psychosociaux et la confidentialité

   Aborder, sans alarmisme : anxiété, culpabilité parentale, impact familial, stigmatisation possible, et protection de la vie privée. La question de l’assurabilité est traitée dans la section suivante.

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   Les alternatives et la suite

   Présenter les options : ne pas tester maintenant, choisir un test plus ciblé, ou revoir la décision plus tard. Expliquer le délai approximatif, comment les résultats seront transmis, et qu’un conseil génétique post-test est prévu.

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   Vérifier la compréhension

   Utiliser un langage simple, sans jargon. Faire reformuler les points essentiels (ce que le test cherche, ce qu’il peut et ne peut pas dire, les types de résultats, la liberté de refuser). Documenter la discussion et le consentement écrit au dossier.

Question de l’assurabilité

Les familles demandent souvent si un test génétique peut nuire à une assurance (vie, invalidité, maladie grave) ou à un emploi. Cette question fait partie du consentement : il faut l’aborder clairement, sans rassurer ni alarmer de façon définitive.

Au Canada, la Loi sur la non-discrimination génétique (2017) s’applique à tous, y compris aux assureurs et aux employeurs. La Cour suprême du Canada en a confirmé la validité en 2020.

En pratique, la loi interdit notamment :

• d’obliger une personne à subir un test génétique pour obtenir un bien, un service ou un contrat (par exemple une assurance)
• d’obliger une personne à communiquer les résultats d’un test génétique pour la même raison
• de refuser un bien, un service ou un contrat parce que la personne a refusé le test ou a refusé de communiquer ses résultats
• de recueillir, d’utiliser ou de communiquer ces résultats sans consentement écrit

La loi ne s’applique pas aux professionnel·les de la santé qui offrent des soins, ni à certain·es chercheur·es dans le cadre d’un projet de recherche.

Ce que la loi ne couvre pas : l’histoire familiale, un diagnostic clinique déjà posé, ou des informations médicales qui ne sont pas des résultats de test génétique. Une compagnie d’assurance peut encore poser des questions sur la santé et les antécédents familiaux.

Lors du consentement : expliquer que la loi existe, que personne ne peut exiger le test ou ses résultats pour conclure une assurance, et que cela ne supprime pas toute question d’assurabilité. Ne pas donner d’avis juridique. Documenter la discussion.

Particularités selon l’âge de la personne testée

Les mêmes éléments de consentement s’appliquent à tout âge. Ce qui change, c’est qui consent, comment on implique la personne, et quels résultats on discute (surtout les trouvailles secondaires et les tests prédictifs).

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   Fœtus / personne enceinte

   Le consentement est celui de la personne enceinte (et, s’il y a lieu, de l’autre parent biologique, selon le test). La discussion doit aider à une décision éclairée pour la grossesse, l’accouchement et les soins néonataux.

   Selon le CCMG, en contexte prénatal de séquençage à l’échelle du génome : on ne recherche pas les trouvailles secondaires par défaut ; les conditions d’apparition à l’âge adulte ne sont rapportées que sur consentement explicite (opt-in). Un résultat négatif n’élimine pas une cause génétique et ne garantit pas un bon pronostic.

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   Nouveau-né

   Le consentement est donné par le parent ou le·la mandataire, dans l’intérêt de l’enfant. Un test diagnostique chez un nouveau-né symptomatique est en général approprié.

   Pour un séquençage large, le CCMG recommande de rapporter aux parents les trouvailles fortuites liées à une maladie hautement pénétrante et actionnable pendant l’enfance. Un risque de maladie d’apparition à l’âge adulte n’est habituellement pas communiqué, sauf demande parentale et si cela pourrait prévenir un préjudice grave pour un parent ou un membre de la famille.

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   Enfant

   Autorisation parentale, avec assentiment de l’enfant dès qu’il ou elle peut participer, dans un langage adapté à son âge.

   La SCP recommande notamment :

   • test diagnostique si l’enfant est symptomatique
   • test prédictif si la maladie est actionnable pendant l’enfance
   • reporter un test prédictif pour une maladie d’apparition à l’âge adulte jusqu’à ce que la personne puisse décider
   • déconseiller le test de porteur uniquement pour des décisions reproductives futures
   • ne pas accéder à une demande parentale s’il n’y a pas de bénéfice médical pour l’enfant

   Protéger le droit de l’enfant de ne pas savoir, et son autonomie future.

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   Adolescent·e

   L’adolescent·e bien informé·e peut souvent comprendre la nature du test et ses conséquences, et participer pleinement à la décision. La capacité se juge au cas par cas, pas seulement selon l’âge.

   Une demande de test de porteur par un·e adolescent·e capable et bien informé·e peut être considérée, avec conseil génétique. La décision d’inclure ou non la famille lui appartient, avec l’équipe.

   Au Québec, un·e mineur·e de 14 ans ou plus peut souvent consentir seul·e aux soins requis par son état de santé. Un test prédictif ou de porteur n’entre pas toujours dans cette catégorie. En pratique : évaluer la capacité, impliquer l’adolescent·e, et en discuter avec le·la patron·ne.

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   Adulte

   La personne consent pour elle-même, si elle est capable. Offrir le choix de recevoir ou non les trouvailles non liées à l’indication, selon la politique du laboratoire. Discuter quand même des implications pour la famille et de la possibilité de tests chez les apparenté·es.

Lectures suggérées en lien avec le consentement aux tests génétiques

Tests génétiques chez les enfants

Découvertes fortuites (trouvailles secondaires)

Références

1. Moore AM, Richer J; Société canadienne de pédiatrie, Comité de bioéthique. Les tests et le dépistage génétiques chez les enfants.

   Paediatr Child Health. 2022;27(4):243-247. Énoncé de principe.

   https://cps.ca/fr/documents/position/le-depistage-genetiques (ouvre dans un nouvel onglet)

2. Armour CM, et al.; Canadian College of Medical Geneticists. The clinical application of genome-wide sequencing for monogenic diseases in Canada: Position Statement of the CCMG.

   J Med Genet. 2015;52(7):431-437.

   https://jmg.bmj.com/content/52/7/431 (ouvre dans un nouvel onglet)

3. Lazier J, Hartley T, Brock JA, et al. Clinical application of fetal genome-wide sequencing during pregnancy: position statement of the Canadian College of Medical Geneticists.

   J Med Genet. 2022;59(9):865-871.

   https://jmg.bmj.com/content/59/9/865 (ouvre dans un nouvel onglet)

4. ACMG Board of Directors. Points to consider for informed consent for genome/exome sequencing.

   Genet Med. 2013;15(9):748-749.

   https://www.nature.com/articles/gim201394 (ouvre dans un nouvel onglet)

5. Miller DT, et al. ACMG SF v3.2 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the ACMG.

   Genet Med. 2023;25(8):100866.

   https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37347242/ (ouvre dans un nouvel onglet)

6. Loi sur la non-discrimination génétique, L.C. 2017, ch. 3.

   Canada. Confirmée par la Cour suprême du Canada en 2020 (Renvoi relatif à la Loi sur la non-discrimination génétique).

   https://laws-lois.justice.gc.ca/fra/lois/G-2.5/ (ouvre dans un nouvel onglet)

Vidéo d’exemple