Objectif de la formation
À la fin de cette formation, les résident·es et externes en stage seront en mesure de s’initier à l’approche de l’examen physique en génétique chez les nouveau-né·es et de s’introduire à l’examen dysmorphologique.
Vidéo sur l'examen physique en génétique
Étapes et structure de l'examen physique du nouveau né en génétique
Lectures suggérées pour la terminologie à utiliser en dysmorphologie
Consulter la page suivante: https://elementsofmorphology.nih.gov/ (ouvre dans un nouvel onglet)
Lire les articles:
Allanso JE, Cunniff C, Hoyme HE, McGaughra J, Muenke M, Neri G. Elements of morphology: standard terminology for the head and face. Am J Med Genet A. 2009 Jan;149A(1):6-28. doi: 10.1002/ajmg.a.32612. PMID: 19125436; PMCID: PMC2778021 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19125436/ (ouvre dans un nouvel onglet)
Hunter A, Frias JL, Gillessen-Kaesbach G, Hughes H, Jones KL, Wilso L. Elements of morphology: standard terminology for the ear. Am J Med Genet A. 2009 Jan;149A(1):40-60. doi: 10.1002/ajmg.a.32599. PMID: 19152421. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19152421/ (ouvre dans un nouvel onglet)
Biesecker LG, Aase JM, Clericuzio C, Gurrieri F, Temple IK, Toriello H. Elements of morphology: standard terminology for the hands and feet. Am J Med Genet A. 2009 Jan;149A(1):93-127. doi: 10.1002/ajmg.a.32596. PMID: 19125433; PMCID: PMC3224990. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19125433/ (ouvre dans un nouvel onglet)
Carey JC, Cohen MM Jr, Curry CJ, Devriendt K, Holmes LB, Verloes A. Elements of morphology: standard terminology for the lips, mouth, and oral region. Am J Med Genet A. 2009 Jan;149A(1):77-92. doi: 10.1002/ajmg.a.32602. PMID: 19125428. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19125428/ (ouvre dans un nouvel onglet)