Module destiné aux résident·es hors programme et aux externes en stage de génétique. Contenu intégré à partir de la présentation Canva « Urgences métaboliques en période néonatale ».
Objectifs
- Énumérer les modalités diagnostiques des EIM en aigu et les particularités pour obtenir un résultat plus informatif
- Reconnaître les présentations cliniques néonatales des principales EIM en gardant un index de suspicion élevé
- Nommer les principes généraux de la prise en charge d’une EIM suspectée et débuter un traitement en aigu
Quiz pré-module
Avant de commencer, répondez à ces questions (issues de vos Mentimeter « EIM quizz intro neonat » et « EIM quizz bilan métabolique neonat »). Cliquez ensuite sur « Voir les réponses » pour les questions de connaissances.
Quiz pré-module
Questions pour activer vos connaissances avant l’introduction du module (approche clinique et bilan métabolique).
1.Pouvez-vous identifier la/les classe(s) de maladies métaboliques qui sont particulièrement à risque de se présenter par une décompensation aiguë ?(plusieurs réponses possibles)
2.À quel moment devez-vous suspecter une maladie métabolique chez un enfant gravement malade ?
3.Parmi les éléments suivants, lesquels sont évocateurs d’une EIM ?(plusieurs réponses possibles)
4.Quel est le meilleur moment pour demander un bilan métabolique ?
5.Quand une maladie métabolique est suspectée, est-ce qu’on doit débuter le traitement avant d’obtenir un diagnostic ?
6.Qu’est-ce qui devrait être inclus dans le bilan métabolique de base ?
7.Pour les CAA et les CAO, on prélève dans le sang ou les urines ?
8.Quel est le meilleur timing pour faire les prélèvements (pour le bilan métabolique) ?
Introduction générale aux EIM en néonatalogie
Trois vidéos structurées pour poser les bases avant les cas cliniques. Les emplacements sont prêts : dès que chaque enregistrement est disponible, on l’ajoute ici.
Introduction, épidémiologie et classification
Présentation des EIM, données épidémiologiques et grandes classes de maladies métaboliques.
Approche clinique aux EIM
Quand suspecter une EIM, éléments évocateurs et démarche clinique en néonatalogie.
Les tests métaboliques
Bilan métabolique de base, timing des prélèvements et particularités des tests.
Cas cliniques
Ouvrez chaque cas pour lire la vignette, la prise en charge et les points à retenir. Contenu tiré de votre présentation Canva.
Prise en charge des urgences métaboliques
Principes à retenir devant toute suspicion d’urgence métabolique néonatale (conclusion et messages transversaux du Canva).
- Envisager une maladie métabolique en parallèle des causes les plus classiques de détresse néonatale, surtout si l’évolution est inhabituelle.
- Garder un haut index de suspicion chez le nouveau-né malade et demander un bilan métabolique pendant la période de décompensation.
- Faire le bilan de base rapidement — prélèvements avant le début du traitement ; garder 10 ml d’urine et 5 ml de sang hépariné (pré-traitement).
- Commencer le traitement rapidement, même en l’absence d’un diagnostic confirmé, si une EIM est suspectée.
- La diète = le traitement : impliquer rapidement l’équipe de nutrition (et la génétique).
- En aigu : arrêt temporaire des protéines (selon le contexte), apport en glucose IV (ex. D10 % avec électrolytes), et suivre les protocoles locaux (ex. FOPR hyperNH3).
- Traiter aussi la condition sous-jacente de décompensation (ex. infection).
Points à retenir
Messages « TAKE HOME » de votre présentation Canva, regroupés par thème.
Bilan métabolique
- Faire le bilan de base rapidement (prélèvement avant le début du traitement).
- Garder 10 ml d’urine et 5 ml de sang hépariné (pré-traitement).
Hyperammoniémie / cycle de l’urée
- Triade classique : HyperNH3 + encéphalopathie + alcalose respiratoire = pathognomonique d’un trouble du cycle de l’urée.
- Débuter le traitement de l’hyperNH3 rapidement avant d’obtenir le diagnostic.
Acidose métabolique
- Penser EIM en cas d’acidose métabolique avec anion gap augmenté.
- Acidose métabolique → penser acidurie organique.
- HyperNH3 ± alcalose respiratoire → penser cycle de l’urée.
- Une cétonurie chez le nouveau-né est suggestive d’une EIM.
Coma néonatal / bilan de base normal
- Cétones urinaires anormales chez le nouveau-né.
- Même si le bilan métabolique de base est normal (pas d’hyperNH3, pas d’acidose, etc.), une EIM reste possible.
Convulsions néonatales réfractaires
- Encéphalopathie néonatale pharmacorésistante → penser aux épilepsies vitamino-sensibles (cause traitable).
- Risque d’hypotension et d’arrêt respiratoire à la première dose de pyridoxal phosphate (surtout si vitamine IV → préférer la voie orale, avec surveillance).
Galactosémie
- Une diète sans galactose jusqu’à ce que la galactosémie soit exclue est recommandée.
- Vérifier les autres sources de galactose.
Hyperlactatémie
- Devant une acidose lactique, penser rapidement à éliminer les causes traitables (hyperlactatémie secondaire comme acidurie organique, malformation cardiaque non détectée, etc.).
- L’élévation de lactate secondaire est plus commune et plus traitable que l’élévation primaire.
- Une surcharge de glucose (soluté) peut détériorer l’hyperlactatémie.
Hypoglycémie persistante
- Penser à faire un bilan métabolique en cas d’épisodes d’hypoglycémie après 48 h de vie (avant 48 h : pas typiquement une EIM).
- Des besoins en glucose > 10 mg/kg/min = hyperinsulinisme.
Présentation complète (Canva)
Pour revoir l’ensemble des diapositives (schémas, bilans, détails supplémentaires) :
Références
- Hoffmann et al., Inherited Metabolic Diseases — A Clinical Approach, 2nd edition, 2016.
- Saudubray et al., Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment, 2016.
- Zschocke and Hoffmann, Vademecum Metabolicum, 3rd edition, 2011.
- Ganetzky et al., Neoreviews, 2017.
- Clarke, Inherited Metabolic Disease, 2004.
- Zhang et al., Report of Spectrum of Inborn Errors of Metabolism on Full-Term and Premature Infants in a Chinese Neonatal Intensive Care Unit. Front Genet. 2020.
- Waters et al., Global birth prevalence and mortality from inborn errors of metabolism: a systematic analysis of the evidence. J Glob Health. 2018.
- Dunne et al., Biochemical testing for inborn errors of metabolism: experience from a large tertiary neonatal centre. European Journal of Pediatrics, 2022.