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Activités

Journal Club

Journal Club - Activités du site de génétique et génomique médicales.

Journal club club de lecture

Le club de lecture

  • Activités académiques du vendredi après-midi, 13h ​

  • 30 minutes​

  • Membres du service de génétique médicale ​

  • Activités académiques du vendredi après-midi, 13h ​

  • 30 minutes​

  • Membres du service de génétique médicale ​

  • Annonce du club de lecture

  • objectifs du club de lecture

  1. Synthétiser et présenter clairement le contenu d'un article scientifique
  2. Développer des habiletés d'évaluation critique d'articles scientifiques
  3. Se tenir à jour sur les sujets d'actualité en génétique médicale
  • Règles du Club de lecture

Critères de sélection de l'article Recomandations pour la présentatio Critères de sélection de l'article - Paru depuis moins de 2 ans

  • Porter sur un sujet relié à la génétique médicale (sciences fondamentales, recherche clinique, génétique des populations, …)
  • Étude originale (pas de revue, ni guides de pratique ou case report)

Recomandations pour la présentatio - Arriver 15 minutes à l’avance le jour de la présentation

  • Envoyer l’article sélectionné à Rosanna 1 semaine à l’avance

  • Durée 30 minutes (incluant période de discussion en groupe)

  • Axé sur la discussion critique de l’article et non pas une présentation sur la condition/sujet général de l’article

  • Max 1-2 diapos sur la condition en intro si nécessaire

  • Sections de la présentation : Contexte de l’étude/intro

  • Définition du problème/objectifs de l’étude

  • Méthodologie employée

  • Résultats présentés (tableaux et figures)

  • Discussion et conclusions des auteurs

  • Critique de l’article

  • Articles Présentés dans les 3 dernières années

2024-2025 2023-2024 2022-2023 2024-2025 Tab Content

2023-2024 Tab Content

2022-2023 Non-invasive fetal genotyping for maternal alleles with droplet digital PCR: A comparative study of analytical approaches

Comprehensive SMN1 and SMN2 profiling for spinal muscular atrophy analysis using long-read PacBio HiFi sequencing

The long-term impact of receiving incidental findings on parents undergoing genome-wide sequencing

Prenatal genetic counseling in states hostile to abortion in the final days of Roe v. Wade: A qualitative study

Relief of CoA sequestration and restoration of mitochondrial function in a mouse model of propionic acidemia

Prenatal genetic counseling practices regarding recommendations for cancer genetic counseling: A retrospective chart review from two academic institutions

Noninvasive Prenatal Test Results Indicative of Maternal Malignancies: A Nationwide Genetic and Clinical Follow-Up Study

Subsequent malignant neoplasms in the pediatric age in retinoblastoma survivors in Argentina

Lentiviral haematopoietic stem-cell gene therapy for earlyonset metachromatic leukodystrophy: long-term results from a non randomised, open-label, phase 1/2 trial and expanded access

Is faster better? An economic evaluation of rapid and ultra-rapid genomic testing in critically ill infants and children

Cascade testing for inherited arrhythmia conditions: Experiences and attitudes of family communication approaches for a Canadian cohort

Experiences of receiving an increased chance of sex chromosome aneuploidy result from non-invasive prenatal testing in Australia: “A more complicated scenario than what I had ever realized”

Views of Canadian healthcare professionals on the future uses of non-invasive prenatal testing: a mixed method study

Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases

Evolving approaches to prenatal genetic counseling for Spinal Muscular Atrophy in the new treatment era