Objectif de la formation
À la fin de cette formation, les résident·es et externes en stage seront en mesure de reconnaître les composantes d’une consultation en génétique médicale pédiatrique, d’utiliser la structure du rapport prévue à cet effet et de participer de façon structurée à l’évaluation d’un·e patient·e, en collaboration avec l’équipe de génétique.
Contenu d’une consultation en génétique
Anamnèse
Recueillir une anamnèse complète et adaptée à une évaluation génétique, ce qui inclut :
- l’histoire familiale, en dressant un arbre généalogique sur trois générations
- l’histoire périnatale (incluant la période prénatale, la naissance et la période néonatale)
- les principaux jalons du développement (jalons du CDC (ouvre dans un nouvel onglet))
- la croissance staturo-pondérale
- les antécédents médicaux et chirurgicaux
- l’histoire de la maladie actuelle, avec une revue des systèmes complète
Voir la formationL’histoire familiale en génétiqueExamen physique
Réaliser un examen physique complet, selon une démarche organisée pour les principaux éléments de l’examen morphologique.
Investigations déjà réalisées
Noter toutes les investigations pertinentes déjà réalisées : imagerie, bilans sanguins et tests génétiques, y compris ceux effectués pendant la période prénatale.
Synthèse et formulation
Synthétiser et organiser l’information clinique de façon à fournir une présentation claire.
Diagnostic différentiel
Établir un diagnostic différentiel de base en fonction du tableau clinique du·de la patient·e.
Recommandations
- investigations génétiques proposées
- bilans complémentaires suggérés
- prise en charge particulière indiquée
La structure à respecter
À adapter selon l’âge du·de la patient·e et la raison de consultation
ID (identification) : âge et sexe du·de la patient·e
RC (raison de consultation) :
ATCD périnataux
Grossesse
- Âge maternel, GPA, sérologies, complications maternelles (DG, HTA, PE), exposition toxique (ROH, tabac, drogues), médication
- T1 : échographie de datation : CN, os nasal, âge gestationnel
- Dépistage prénatal de la trisomie 21 (PQDPT21, TGPNI, NIPT)
- T2 : échographie morphologique : âge gestationnel, anomalies congénitales, marqueurs échographiques faibles, etc.
- Échographie cardiaque ?
- T3 : autres échos (croissance, etc.)
- Évaluation en génétique pendant la grossesse ? CDP ou CIDP
- Tests génétiques effectués (amnio ou BVC), résultats des analyses
- Nom du·de la généticien·ne rencontré·e
Naissance
- Naissance à X semaines par AVS/AVA (forceps, ventouse) / césarienne (raison)
- APGAR
- Paramètres de croissance à la naissance avec les percentiles (poids, taille, PC)
Période néonatale
- Complications, alimentation, ictère, support respiratoire, etc.
- Hospitalisation en pouponnière ou en néonatalogie
Antécédents périnataux1 / 5
Provenance des demandes de consultation et types de patient·es à évaluer
Selon l’âge du·de la patient·e et le contexte clinique, la demande peut provenir de l’un des services ci-dessous.
Nouveau-né
Néonatalogie
5e étage, bloc 11
Soins intensifs néonataux ou soins intermédiaires
Pouponnière, unité mère-enfant
4e étage, bloc 3
Bébé, enfant, adolescent·e
Soins intensifs pédiatriques
3e étage, bloc 11
Étage de pédiatrie générale
7e étage, bloc 11
Spécialité/chirurgie
6e étage, bloc 11
Hémato-oncologie
bloc 2, Centre de cancérologie Charles-Bruneau
Urgence pédiatrique
Pour les cas métaboliques
Centre de jour
Fœtus / personne enceinte
Obstétrique
4e étage, bloc 11
Outils à avoir pour la consultation
Avant de commencer, s’assurer d’avoir accès aux logiciels et aux documents suivants.
Accès informatiques
Quanum
Dossier, imagerie, tests génétiques et laboratoires (pathologie, génétique, biochimie génétique)
Uniview
Rapports d’imagerie ; examen prévu ou en cours
PANDA
Imageries prescrites
Pathquery
Rapports des tests cytogénétiques et moléculaires
Softlab
Rapports des tests biochimiques internes
Documents papier
Feuille de consultation
Feuille pour l’histoire familiale
Demander à l’équipe de génétique du lieu de stage