Objectif de la formation
À la fin de cette formation, les résident·es ectopiques et externes en stage seront en mesure de :
- Recueillir une histoire familiale structurée sur trois générations
- Construire un pedigree en utilisant la nomenclature standard (identité de genre, reproduction assistée, adoption, etc.)
- Repérer les éléments clés orientant le raisonnement génétique : anomalies congénitales, décès fœtaux ou infantiles, troubles neurodéveloppementaux, infertilité, fausses couches répétées, etc.
Guide pour la prise de l'histoire familiale
Lecture, vidéo et outils pour recueillir une histoire familiale
Lecture
Commencer par la structure de base d’un arbre sur trois générations, puis documenter les antécédents pertinents des deux côtés de la famille.
Lecture de référence
The Oxford Handbook of Genetic Counseling. Michael J. Deem (ed.) et al. Chapitre 19 — Family History in Contemporary Genetics.
Oxford University Press.
https://academic.oup.com/edited-volume/61381/chapter/533155367 (ouvre dans un nouvel onglet)
Éléments à recueillir
- Recueillir l’histoire familiale sur 3 générations
- Demander l’origine ethnique ou géographique des grands-parents (région précise)
- Demander : consanguinité ; fausses couches à répétition ; infertilité
- Demander : décès en jeune âge, mort subite ; maladies génétiques ou métaboliques ; malformations congénitales
- Demander : déficience intellectuelle ou retard de développement ; surdité ; cécité
Nomenclature du pedigree
Lire les articles suivants sur la nomenclature standardisée et l’inclusivité des genres (Journal of Genetic Counseling) :
Bennett RL, French KS, Resta RG, Austin J. Practice resource-focused revision: Standardized pedigree nomenclature update centered on sex and gender inclusivity: A practice resource of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns. 2022 Dec;31(6):1238-1248. doi: 10.1002/jgc4.1621. Epub 2022 Sep 15. PMID: 36106433.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36106433/ (ouvre dans un nouvel onglet)Shehee E, Bennett RL, Harris M, Chan-Smutko G. Assessing transgender and gender non-conforming pedigree nomenclature in current genetic counselors' practice: The case for geometric inclusivity.
J Genet Couns. 2020 Dec;29(6):1114-1125. doi: 10.1002/jgc4.1256. Epub 2020 Mar 30. PMID: 32232917.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32232917/ (ouvre dans un nouvel onglet)
Voir la formationLa consultation en génétique pédiatriqueVidéo
La vidéo de formation sur la prise de l’histoire familiale sera ajoutée sous peu.
Outils
Avant de recueillir l'histoire familiale, s'assurer d'avoir les documents papier suivants.
Documents papier
Feuille pour l'histoire familiale
Grille structurée pour noter les antécédents pendant l'entrevue
Questionnaire pedigree sur 3 générations
Liste de questions types pour couvrir les antécédents pertinents des deux côtés de la famille
Feuille de consultation
Pour consigner l'ensemble de l'évaluation, incluant le pedigree
Demander à l’équipe de génétique du lieu de stage