Description du programme
Le programme de résidence en génétique et génomique médicales de l’Université de Montréal est un programme de cinq années qui répond aux exigences de formation du Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada. Il compte parmi les plus grands programmes de génétique et génomique médicales au Canada en nombre de résident·es.
Le site principal de formation est le CHU Sainte-Justine, avec le CHUM comme site secondaire. Cette organisation offre aux résident·es un environnement de formation diversifié, permettant une exposition à une grande variété de situations cliniques et de populations, ainsi qu’à différentes approches de la pratique de la génétique et de la génomique médicales.
Le programme combine une formation clinique, en laboratoire et en recherche. Les stages obligatoires permettent de développer une expérience clinique diversifiée en génétique et en génomique, le tout complété par un curriculum académique formel. Des stages à option permettent également aux résident·es d’adapter leur parcours en fonction de leurs intérêts, de leurs objectifs professionnels et de leurs projets de carrière.
La formation s’appuie sur une approche intégrée couvrant l’ensemble du continuum de soins, de la période préconceptionnelle et prénatale à l’âge pédiatrique et adulte. La diversité des milieux et des activités de formation permet aux résident·es de développer une expertise dans l’évaluation et la prise en charge de situations génétiques variées et complexes.
Structuré selon l’approche par compétences du Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada, le programme prépare les résident·es à exercer de façon autonome comme médecins spécialistes en génétique et génomique médicales. La résidence offre également une solide préparation à la poursuite d’une formation complémentaire (fellowship), en clinique, en laboratoire, en enseignement ou en recherche.
Structure et organisation des stages du programme
La structure du programme et la séquence des stages obligatoires reposent sur l’approche Compétence par conception (CPC) du Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada. Elle tient compte des expériences de formation requises pour la spécialité, des compétences à développer et des activités professionnelles confiables (APC) à maîtriser au cours de la résidence.
La formation est organisée selon les quatre étapes de la CPC. À l’Université de Montréal, leur répartition est la suivante :
| Étape CPC | Moment dans la formation | Nombre de périodes |
|---|---|---|
| Progression vers la discipline | Première année | 2 |
| Acquisition des fondements de la discipline | Première année et première partie de la deuxième année | 22 |
| Maîtrise de la discipline | Fin de la deuxième année à la première partie de la cinquième année | 35 |
| Transition vers la pratique | Deuxième partie de la cinquième année | 6 |
La séquence ci-dessous présente les principaux stages obligatoires et leur intégration aux différentes étapes de la CPC. Les stages, leur durée, leur séquence et les milieux de formation peuvent être ajustés en fonction des disponibilités des milieux, de la progression des résident·es et des besoins du programme. Le parcours individuel peut donc différer de la séquence présentée.
Télécharger la cartographie des stages (PDF)PDFCartographie des stages en CPC (R1 à R5), pour consultation et impression.Personnalisation du parcours de formation
En complément des stages obligatoires, les deux dernières années de résidence offrent une flexibilité permettant d’adapter le parcours aux intérêts, aux objectifs professionnels et au projet de carrière de chaque résident·e. Les stages à option peuvent notamment être consacrés à l’approfondissement de la recherche en génétique, à des activités cliniques spécialisées en génomique médicale ou à des stages avancés en génétique métabolique, prénatale ou dans d’autres domaines de la spécialité. Des expériences supplémentaires en laboratoire diagnostique peuvent également être réalisées.
Lorsque cela apporte une valeur pédagogique pertinente, des stages dans d’autres établissements universitaires, au Québec, ailleurs au Canada ou à l’international peuvent être envisagés, conformément aux exigences du Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada et du Collège des médecins du Québec.
Particularités de l’exposition clinique
La formation bénéficie de la complémentarité de deux grands centres hospitaliers universitaires : le CHU Sainte-Justine, site principal de formation, reconnu pour son expertise en génétique pédiatrique, prénatale et métabolique, et le CHUM, principal milieu de formation en génétique adulte, avec une forte expertise en oncogénétique. La diversité des expertises, des populations et des situations cliniques, ainsi que la collaboration interprofessionnelle, offrent aux résident·es une exposition à un large éventail de conditions génétiques, des plus fréquentes aux plus rares et complexes, à toutes les étapes de la vie.
Enseignement
Un curriculum académique constitué d’activités académiques formelles variées et complémentaires aux stages du programme. Notre curriculum offre des opportunités d’apprentissage formelles sur les aspects essentiels à la pratique de la génétique et génomique médicales. Il a pour but de préparer les résident·es à atteindre la compétence pour leur pratique future, en les exposant à une diversité de sujets se rapportant à la génétique et à la génomique médicales.
Le contenu du curriculum est développé en se basant sur les compétences et les objectifs liés à la spécialité de génétique et génomique médicales, telles que précisées dans les documents Compétences en génétique et génomique médicales et Expériences de formation en génétique et génomique médicales du Collège royal. Le curriculum académique intègre également chacun des rôles du référentiel CanMEDS propres à la génétique (expert médical, érudit, communicateur, collaborateur, leader, promoteur de la santé, professionnel).
Le contenu du curriculum académique couvre plusieurs thèmes pertinents et est adapté au niveau d’apprentissage en CPC. Il est enseigné via plusieurs opportunités et formats d’apprentissage pendant la formation de 5 ans.
Ressources liées à l’enseignement
Il est enseigné principalement via les réunions académiques du vendredi, qui incluent le club de lecture de génétique, la discussion de cas cliniques et de sujets d’actualité en génétique, ainsi que les blocs de cours magistraux et d’ateliers pratiques par thèmes (4 heures protégées par semaine pour l’enseignement formel). Les thèmes incluent par exemple la dysmorphologie clinique, la génétique prénatale et reproductive, la génétique des maladies complexes, le diagnostic génétique moléculaire et cytogénétique, la génétique biochimique, la cardiogénétique, la génétique du cancer, la neurogénétique, la génétique clinique spécialisée (ophtalmogénétique, immunogénétique, etc.), la promotion de la santé et santé publique, l’éducation et l’érudition en génétique, GE3LS (éthique en génétique), la communication et la collaboration en génétique, ainsi que le leadership, la gestion et le professionnalisme. Ce cursus sur 3 ans vise l’apprentissage pour les résident·es à l’étape de maîtrise de la discipline.
Il y a aussi les cours siglés, des cours magistraux obligatoires de l’Université de Montréal (avec pleine inscription universitaire) destinés à offrir des bases théoriques et fondamentales solides aux résident·es qui ont des formations antérieures variées. Ils sont donnés dans les trois premières années du programme :
- CGE 6001, Principes de génétique médicale — première année de résidence
- CGE 6004, Génétique des populations et épidémiologie génétique — première année de résidence
- SMC 6061, Génétique médicale — deuxième année de résidence
- BIM 6026 et BIM 6028, Biologie cellulaire et moléculaire — troisième année de résidence
Les résident·es sont libéré·es de leurs stages cliniques pour la durée des cours, et exempt·es de garde la veille et le jour des cours universitaires.
Une formation spécifique d’initiation aux urgences métaboliques fait partie de la préparation des résident·es pour assurer les gardes en génétique et génomique médicales. Elle est destinée spécifiquement aux résident·es en début de formation (étapes 1 et 2 en CPC). Cette formation inclut des cours théoriques et des ateliers pratiques sur les situations d’urgence fréquentes, notamment l’hyperammoniémie, l’hypoglycémie, les présentations viscérales sévères ou aiguës, le diagnostic d’urgence (tests d’urgence en génétique biochimique), le traitement nutritionnel des maladies métaboliques, l’acidose métabolique et les décompensations neurologiques d’origine métabolique.
Le programme offre une série de lectures dirigées en embryologie, avec discussions en petits groupes, pour les résident·es en maîtrise de la discipline dans les troisième à quatrième années du programme.
Le programme offre également des ressources éducatives en ligne sous forme de vidéos, lectures et infographies, qui peuvent être complétées de façon asynchrone selon le stage ou le niveau de formation, pour complémenter le curriculum. Le tout est disponible sur le site web du programme de génétique de l’UdeM (e-curriculum).
Le programme bénéficie d’un comité de mentorat et mieux-être qui intègre des formations et activités au cursus académique, ainsi que des retraites visant le développement des habiletés qui soutiennent le mieux-être, le mentorat et l’orientation de carrière pour les résident·es à chaque année.
Les résident·es ont des pratiques d’examens écrits et oraux chaque année. Les examens oraux se déroulent au centre de simulation (observation directe, acteur·rices, etc.).
De plus, les résident·es ont régulièrement accès à des activités de formation virtuelles accessibles aux résident·es en génétique à travers le Canada (cours mensuel TeleGRAPH (ouvre dans un nouvel onglet), conférences en webdiffusion, etc.) et à des activités d’érudition des milieux d’attache (club de lecture du centre de recherche, cours d’immersion pour les urgences en médecine interne, conférences scientifiques du département de médecine interne, de pédiatrie, etc.).
En plus du programme de résidence en génétique et génomique médicales, le milieu offre un programme de conseil génétique et un programme de formation du CCMG en génétique moléculaire. Les résident·es côtoient ainsi des conseiller·ères en génétique en formation, ainsi que des stagiaires du CCMG en moléculaire, et échangent avec elles et eux dans les activités d’enseignement et en clinique.
Au décours de leur programme d’enseignement, les résident·es côtoient des moniteur·rices cliniques en formation clinique (M.D.) ou de laboratoire (Ph.D.) inscrit·es aux programmes de formation du Collège canadien des généticiens médicaux, ainsi que des étudiant·es à la maîtrise en conseil génétique.
Les professeur·es du service incluent deux clinicien·nes-éducateur·rices, ce qui renforce l’encadrement pédagogique et le développement des compétences en enseignement au sein du programme.
Recherche
La recherche occupe une place importante dans la formation et le milieu du programme. Six médecins généticien·nes de l’équipe sont des clinicien·nes-chercheur·es, ce qui expose les résident·es à une culture de recherche active tout au long de leur formation et facilite l’accès à un encadrement et à un mentorat de qualité.
Nous souhaitons également former des généticien·nes capables de bien enseigner : le développement des compétences pédagogiques et d’érudition fait partie intégrante de la formation, notamment par les présentations aux activités académiques et l’enseignement auprès des pairs et des étudiant·es.
Plusieurs projets de recherche de grande envergure en génétique et génomique sont en cours au CHU Sainte-Justine, offrant aux résident·es des opportunités concrètes de s’impliquer dans des travaux allant de la recherche fondamentale à la recherche clinique et translationnelle.
En plus des périodes de recherche obligatoires prévues au curriculum (2 périodes), chaque résident·e doit participer activement à au moins un projet de recherche durant la résidence, qui devrait conduire à une publication ou à une communication dans une rencontre nationale ou internationale. Les résident·es peuvent aussi adapter leur 4ᵉ et 5ᵉ année afin d’enrichir leur parcours par des stages supplémentaires en recherche, selon leur orientation de carrière.
Les résident·es intéressé·es à une carrière de clinicien·ne-chercheur·e sont encouragé·es à considérer le Programme du clinicien-chercheur conjointement à leur résidence en génétique médicale.
Forces du programme
- Un grand temps protégé pour des activités académiques formelles, incluant les demi-journées académiques, les cours siglés, les initiations aux urgences métaboliques, les lectures dirigées d’embryologie et le TeleGRAPH
- Une très grande exposition clinique lors des gardes en génétique et des stages d’étage très occupés
- L’association étroite entre le secteur clinique et les laboratoires de service génétique
- La grande exposition aux opportunités de recherche
- Une clinique de continuité des résident·es dès la 3ᵉ année de formation, qui a lieu une fois par mois